MTFHR e acido folico

MTFHR: un enzima fondamentale

L’enzima MTFHR e l’acido folico sono implicati in molti processi fondamentali all’interno del nostro organismo. MTHFR (metilen-tetraidrofolato reduttasi) è un enzima che trasforma l’acido folico (vitamina B9) nella forma metilata (5-metil-THF). Questa molecola ha il compito di trasformare l’omocisteina in metionina, attraverso l’intervento della vitamina B12. La metionina è un amminoacido che gioca un ruolo chiave nel nostro corpo, in quanto è implicato nella sintesi di proteine della pelle, unghie e capelli (melatonina, cheratina).

Inoltre, elevati livelli di omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia) potrebbero dare luogo all’insorgenza di patologie cardiovascolari, in particolare trombosi arteriosa.

Acido folico: a cosa serve?

L’acido folico, o vitamina B9, interviene in molti processi:

sintesi e riparazione del DNA
riduzione della quantità di omocisteina
sintesi di neurotrasmettitori quali dopamina, serotonina e noriepinefrina

Per questi motivi l’assunzione di almeno 400 µg di acido folico è fortemente raccomandata alle donne nei primi mesi di gravidanza, al fine di prevenire l’insorgenza di malformazioni fetali.

Una carenza di neurotrasmettitori potrebbe invece dare luogo a disturbi psichiatrici importanti e all’insorgenza di patologie correlate (schizofrenia, ansia, depressione).

In quali alimenti si trova?

La vitamina B9, o acido folico, si trova soprattutto in alcuni alimenti come le verdure a foglia verde (lattuga, broccoli, spinaci, asparagi), nelle frattaglie (fegato, rene), nei legumi e nelle uova. La sua presenza è invece scarsa in alimenti quali latte, uova e frutta.

Con una dieta ben bilanciata si raggiungono facilmente le dosi giornaliere raccomandate (ca 200 µg per gli adulti), per alcuni motivi invece è necessario assumerlo sotto forma di integratore:

Fino alla metà dell’acido folico viene perso durante la cottura degli alimenti
La dieta mediterranea è molto ricca di carne, che però non contiene acido folico
Alcuni medicinali o l’assunzione di alcool possono modificare la biodisponibilità di acido folico

Mutazioni di MTFHR

Il gene MTFHR può avere delle mutazioni più o meno gravi, le quali possono dare origine ad un enzima che non lavora correttamente. La modalità di trasmissione è di tipo recessivo, vale a dire che entrambi i genitori hanno trasmesso la copia del gene mutato al figlio, il quale risulterà omozigote ed esprimerà la patologia.

In questi soggetti l’attività dell’enzima MTHFR può essere ridotta fino al 70%. Questa condizione può portare ad un forte accumulo dell’omocisteina nel sangue (iperomocisteinemia), con conseguente rischio di sviluppare una malattia cardiovascolare.

Inoltre, le mutazioni del gene MTFHR, e conseguente iperomocistinemia, possono essere associate a problemi quali:

difetti del tubo neurale
ritardi nello sviluppo cognitivo
infertilità
problemi cardiovascolari
stanchezza e emicrania croniche

Va sottolineato però che le varie mutazioni del gene in questione rappresentano un fattore di rischio cardiovascolare soprattutto in soggetti con bassi livelli plasmatici di acido folico. Questo vuol dire che con una dieta equilibrata, uno stile di vita sano ed un’eventuale integrazione riusciamo sicuramente a non essere carenti di questa vitamina, e quindi prevenire le patologie cardiache associate.