Performance sportiva e genetica
Quando iniziamo un percorso di allenamento fisico abbiamo tutti in mente uno specifico obiettivo, al quale si può arrivare in un periodo di tempo più o meno breve. I risultati che ci prefissiamo in mente sono raggiungibili attraverso un esercizio fisico costante e un allenamento duraturo nel tempo. Quello che a molti sfugge però è che oltre a questo occorre avere anche una buona predisposizione genetica, che ci consente di ottenere il massimo risultato nella performance sportiva.
Infatti la predisposizione genetica può influenzare fino al 20% la performance sportiva, la restante parte è dovuta solo ed esclusivamente all’allenamento. Questo vuol dire che se la genetica non è proprio dalla nostra parte non dobbiamo demoralizzarci: potremmo avere lo stesso degli ottimi risultati ma non potremmo mai eccellere in quel dato sport o prestazione fisica.
A tal proposito è utile ricordare che:
- la resistenza è la qualità fisica che si può migliorare di più con l’allenamento
- la forza è la qualità fisica che migliora con maggior velocità
- molto più difficile e complicato risulta il miglioramento della velocità
Ruolo del gene AMPD1
Uno dei geni maggiormente implicati nel raggiungimento di un’elevata prestazione atletica è il gene AMPD1, il quale codifica per l’enzima AMPD (adenosina monofosfato deaminasi).
Questo enzima si trova prevalentemente nei muscoli scheletrici utilizzati per il movimento (gambe, braccia, dorso), ed ha un ruolo fondamentale nella produzione di energia. Nello specifico, durante l’attività fisica, l’enzima converte una molecola chiamata adenosina monofosfato (AMP) in IMP (inosina monofosfato), in un processo chiamato ciclo dei nucleotidi purinici. Successivamente IMP viene convertito prima in adenilsuccinato e poi di nuovo in IMP, producendo una molecola chiamata fumarato, il quale viene utilizzato dalla cellula muscolare per produrre energia.
Mutazioni di AMPD1
Le mutazioni di questo gene possono causare crampi, stanchezza precoce, dolore muscolare e affaticamento, che si originano dopo un esercizio intenso. Circa 1-2% della popolazione caucasica è portatrice del difetto genico, ma solo una piccola percentuale dei portatori è sintomatica.
I sintomi compaiono durante l’infanzia, l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, anche se dopo l’evoluzione dei sintomi nei primi anni la malattia tende di solito a stabilizzarsi. Fortunatamente non sono presenti segni di distrofia muscolare o di deperimento muscolare.
La maggior parte dei pazienti è omozigote per la mutazione nonsenso C34-T nel gene AMPD1. Questa mutazione crea un codone di stop precoce, impedendo la sintesi dell’enzima attivo. Il deficit interrompe il ciclo dei nucleotidi purinici e, quindi, la produzione di energia muscolare. Sorprendentemente, però, sono stati descritti soggetti asintomatici con deficit di AMP deaminasi, il che implica l’esistenza di altri fattori che entrano in gioco nello sviluppo della malattia.
Trattamento
Anche se al giorno d’oggi non è disponibile nessuna terapia medica, è stato visto che la somministrazione dello zucchero D-ribosio migliora i sintomi e non causa bruschi innalzamenti della glicemia. Tuttavia, gli effetti di questo zucchero sono solo a breve termine e i benefici scompaiono nei giorni successivi alla somministrazione. Su questo aspetto dovranno essere svolti ancora molti studi che chiariscano meglio l’associazione tra questo tipo di malattia e la somministrazione di D-Ribosio.
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- Ginevičienė V, Jakaitienė A, Pranculis A, Milašius K, Tubelis L, Utkus A. AMPD1 rs17602729 is associated with physical performance of sprint and power in elite Lithuanian athletes. BMC Genet. 2014 May 17;15:58. doi: 10.1186/1471-2156-15-58. PMID: 24885427; PMCID: PMC4032451.
- Ahmetov II, Fedotovskaya ON. Current Progress in Sports Genomics. Adv Clin Chem. 2015;70:247-314. doi: 10.1016/bs.acc.2015.03.003. Epub 2015 Apr 11. PMID: 26231489.
